quarta-feira, 27 de fevereiro de 2013

SLOS : síndrome de Smith-Lemli-Opitz


           É a síndrome de desordem metabólica genética autossômica recessiva causada pela mutação no gene DHCR7. Normalmente, o portador não possui sintomas da doença.

Características gerais:
  • ·         crescimento retardado variado
  • ·         dedos fundidos ou extras (nem sempre)
  • ·         dificuldade de aprendizagem
           A síndrome em casos mais graves de anomalias físicas e deficiência mental  em graus elevados, (além de ter malformações congênitas do cérebro, sistema nervoso central, coração), pode levar à morte.
           7-dehidrocolesterol redutase é uma enzima originada do gene DHCR7, é responsável no final da síntese de colesterol. O colesterol é produzido no organismo e obtido a partir da dieta e ingestão de alimentos de origem animal.
        Também, a deficiência da enzima acumula colesterol-7-deidro, reduzindo o nível de colesterol e afetando o organismo e consequentemente, o desenvolvimento e crescimento da criança. O acúmulo de 7-deidrocolesterol nos tecidos é uma consequência. O teste Ambry é utilizado para detectar esta síndrome.


Melina Botelho

Fontes:


http://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-lemli-opitz-syndrome
http://ambrygen.com/tests/smith-lemli-opitz-syndrome-slos

Um comentário:

  1. meu nome é carlos tenho uma filha com essa sindrome meu e-mail é carlinho2009@hotmail.com

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