É
a síndrome de desordem metabólica genética autossômica recessiva causada pela mutação
no gene DHCR7. Normalmente, o portador não possui sintomas da doença.
Características gerais:
- · crescimento retardado variado
- · dedos fundidos ou extras (nem sempre)
- · dificuldade de aprendizagem
A
síndrome em casos mais graves de anomalias físicas e deficiência mental em graus elevados, (além de ter malformações
congênitas do cérebro, sistema nervoso central, coração), pode levar à morte.
7-dehidrocolesterol
redutase é uma enzima originada do gene DHCR7, é responsável no final da
síntese de colesterol. O colesterol é produzido no organismo e obtido a partir
da dieta e ingestão de alimentos de origem animal.
Também,
a deficiência da enzima acumula colesterol-7-deidro, reduzindo o nível de
colesterol e afetando o organismo e consequentemente, o desenvolvimento e
crescimento da criança. O acúmulo de 7-deidrocolesterol nos tecidos é uma
consequência. O
teste Ambry é utilizado para detectar esta síndrome.
Melina Botelho
Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-lemli-opitz-syndrome
http://ambrygen.com/tests/smith-lemli-opitz-syndrome-slos
meu nome é carlos tenho uma filha com essa sindrome meu e-mail é carlinho2009@hotmail.com
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